El nuevo estudio vincula los cambios genéticos en un gen no codificante llamado RNU4-2 con trastornos del desarrollo neurológico, lo que mejorará los servicios de diagnóstico clínico, resalta el artículo difundido en Nature Medicine.
Conocer las huellas genéticas de los trastornos del desarrollo neurológico supone un gran paso para su abordaje terapéutico y preventivo, destacan los autores, de la Escuela de Medicina Icahn del Mont Sinai, en Nueva York, Estados Unidos.
Se trata de una serie de mutaciones raras del gen RNU4-2 que pueden ser un factor que contribuya a una mayor proporción de casos de discapacidad intelectual diagnosticados clínicamente que cualquier otro gen no relacionado con el sexo identificado hasta ahora.
Los científicos en su estudio realizaron un análisis de asociación genética que emplea datos de secuenciación del genoma completo de 77 mil 539 participantes inscritos en el Proyecto 100 mil Genomas, una gran base de datos genética creada para ayudar a los investigadores a identificar mutaciones responsables de enfermedades con causas desconocidas.
El descubrimiento es significativo porque hallan que una de las causas genéticas más comunes de tales trastornos está en un solo gen, explican los investigadores.
Este desorden pasa a ocupar el segundo lugar después del síndrome de Rett entre los pacientes secuenciados por el Servicio de Medicina Genómica del Reino Unido. Destacan que estas mutaciones suelen ser espontáneas y no hereditarias, lo que da información importante sobre la naturaleza de la enfermedad, subrayan.
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